三代试管婴儿技术的基石之一细胞遗传学

三代试管婴儿的核心技术是PGT，主要用于筛查单基因遗传病和染色体异常等相关症状。

    细胞遗传学是研究染色体及其在遗传中的作用的科学，科学家可通过分析染色体的方法，探究与疾病相关的染色体异常，染色体在性别决定中的功能及其在进化过程中的变化。

    细胞遗传学领域源于20世纪初期，当时科学家认识到染色体是基因的物理携带者。在研究中，科学家们合成了遗传染色体理论，根据他们的观察结果进行的。这一理论基于细胞学家对染色体在有丝分裂和减数分裂过程中的行为的详细观察，针对孟德尔的遗传原理进行了解释。

    在细胞遗传学的早期，研究人员很难区分个别的染色体，但随着多年的研究，他们不断改善染色体的保存和染色条件，以达到目前临床细胞遗传学所需要的标准。人类染色体数目直到1955年才确定。

    在今天的许多检测中，中期染色体会使用产生独特条带模式的染色剂处理，然后将染色体对排列成核型的标准格式。在物种的成员中，核型非常一致，这使得细胞遗传学家有可能检测到与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数目和结构的各种变异。

    正常人的核型包括22对常染色体和一对性染色体。非整倍体或染色体数目的变化很容易在核型上检测到。在人类中，大多数非整倍性是致命的，因为会导致基因表达失衡。

    但21三体症或唐氏综合症是一个明显的例外，在对大龄女性进行产前筛查时很容易发现。此外，人类可以容忍性染色体非整倍性，这可能是因为X失活可以使 X连锁基因维持接近正常的表达水平。除了染色体数目的变化外，核型还可以揭示染色体结构上更细微的变化。实际上，染色体的正常条带模式可以提供“条形码”，将其翻译成染色体图。然后，细胞遗传学家可以使用坐标或图片在这些染色体图上鉴别位于DNA碱基内的结构异常位置，如缺失、重复和易位。

    在过去的几十年中，基于荧光原位杂交的方法（FISH）已将细胞遗传学转变为分子科学，并且提供了细胞遗传学家的重要工具。在FISH程序中，标记的DNA或RNA探针会与它们在染色体上互补的靶向DNA序列杂交。FISH实验通常会产生丰富多彩的结果，因为可以在同一个实验中使用多个具有不同荧光谱的探针，这些靶向DNA序列可以由单个基因或沿染色体长度分布的基因集合组成。

    现在在临床细胞遗传学中常常采用FISH程序，频谱核型分析可以概述患者细胞中发生的任何总体重排和染色体数目的变化。使用基因特异性探针，细胞遗传学家也可以鉴定受染色体突变影响的基因。 随着技术的进步，研究人员还开始使用比较基因组杂交技术来分析个体DNA之间的微小定量差异，包括拷贝数变异（CNV）。

    在试管婴儿诊所之外，FISH是生物学家用来研究染色体结构及其在细胞核内的组织的许多技术之一。尽管在显微镜下观察染色体似乎是静态结构，但是细胞遗传学家知道染色体实际上是由称为染色质的DNA-蛋白质复合物组成的动态组装体。染色质在细胞周期中堆积发生显着变化，其结构也沿每个染色体的长度局部变化，转录活性染色质或常染色质的组成与沉默染色质或异染色质的组成不同。某些染色质专门化对于正常的染色体行为必不可少。例如，着丝粒包含染色体附着在有丝分裂纺锤体上所需的独特染色质。同样，染色体的完整性取决于端粒处发现的专门染色质的组装。染色体结构的其他未明确定义的方面在将单个染色体与细胞核定位中也可能非常重要。

    在这个比较基因组学的时代，细胞遗传学也为进化提供了见识。科学家们已经确定了基因组，称为同位群，它们在物种边界之间保持相同的连锁关系，并且连续数据揭示了在进化过程中发生的许多染色体重排。随着技术的进步，更多的技术涌现出现在试管婴儿胚胎植入前的遗传学诊断中，例如新一代的高通量检测、全基因组微阵列芯片和KARYOMAPPING等。这些技术使得三代试管婴儿技术更好地阻断遗传病。

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